C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性疾病,其中C9orf72重复序列扩增突变(HRE)和SOD1突变是最常见的遗传病因,且呈现不同的地域分布特征。目前,毒性功能获得(gain-of-function, GOF)机制对神经退行性变的影响已被广泛研究;关于C9orf72功能丧失(loss-of-function, LOF)机制的研究也日益受到重视。大多数研究集中于C9orf72在脑部和髓系细胞的表达分布及生理功能,但其在外周神经肌肉系统(PNS)的作用尚不明确。
23 人阅读发布时间:2026-02-02 15:26